За првпат во земјава, во општата болница „Ре-медика“, во септември годинава, е изведена преимплантациска генетска анализа на ембриони, која овозможува имплантација на здрави ембриони кои имаат големи шанси за успех. 

Првиот трансфер на ембриони е направен кај 30-годишна пациентка, која знаела дека е преносител на генот на мускулна дистрофија, дури и во деветтото колено. Мускулна дистрофија е заболување кое се наследува по мајчина линија, машките деца заболуваат, а женските се преносители. Заболувањето го зафаќа целиот скелетно-мускулен систем, предизвикува општа мускулна слабост и завршува со изумирање на нервното ткиво и на нервните клетки и личноста е доживотно врзана за количка. А луѓето со оваа болест и не живеат долго.

Болеста настанува поради недостиг на протеинот дистрофин, кој е одговорен за одржување  на формата и цврстината на мускулите. 

ПРОКЛЕТСТВОТО НА НАСЛЕДСТВОТО

Низа заболувања кои се пренесуваат по наследен пат можат да се откријат уште пред ембрионот да се врати во матката на мајката со помош на методата за генетска анализа која од сега ќе стане рутина во општата болница „Ре-медика“. 

Спомнатата пациентка припаѓа на семејство кое повеќе од девет генерации се соочува со мускулна атрофија. Со цел да се прекине синџирот на болеста, стручниот тим за ин витро оплодување при „Ре-медика“, под раководство на началникот Зоран Петановски и шефицата на ИВФ лабораторијата, ембриологот Валентина Сотироска, го направиле пионерскиот чекор во преимплантациската генетска анализа кај нас.

-Кај парот направивме ин витро оплодување по што добивме 6 ембриони. Третиот ден од развојот на ембрионите им направивме ласерска биопсија при што од секој ембрион извадивме по две клетки за генетска анализа – објаснува ембриологот Сотироска. 

Клетките веднаш биле испратени на анализа во генетска лабораторија во Истанбул, Турција, каде било потврдено присуството на генот на болеста кај четирите машки ембриони, и преносливоста на болеста кај двата женски ембриона. Испитувањето траело 24 часа, и откако стасале резултатите кај пациентката биле внесени двата женски ембриона, додека машките биле уништени. Кај машките ембриони било забележано присуство на гени и на други болести.

-Се надеваме дека ако се биде во ред со бременоста со овие два ембриона и кога ќе се родат и ќе пораснат, генетиката ќе отиде многу понапред од што е денес и оти на тие девојки ќе може да им се помогне повеќе отколку сега на нивната мајка. За жал, ланецот на болеста се уште не е прекинат, но во семејството знаат со каква болест се соочуваат и тие си го презедоа ризикот – вели Сотироска. 

РУТИНА ПРИ СЕКОЕ ИН ВИТРО 

Оваа техника на преимплантациска генетска анализа ќе стане рутинска при секое ин витро оплодување во болницата „Ре-медика“, ако парот има сериозни генетски нарушувања во нивните семејства. Во тек е набавка на опрема и приспособување на лабораторија. 

-Ваквата техника ќе се прави кај секој пар кој има неколку неуспешни ин витро оплодувања, а кај кои сите други анализи покажуваат дека се во ред – најави д-р Петановски.

Тој објаснува дека оваа генетска анализа е многу важна за семејствата кои се подложуваат на ин витро, но и за државата зашто кога се раѓаат деца со аномалии и таа трпи штети. 

Според законот, кај пациентките се внесуваат 2 или 3 ембриона, кои се категоризираат од многу лоши, лоши, средно добри, добри до идеални, но тие не можат да се проценат подлабоко. Сега, со новата техника ќе се овозможи дури и идеалните ембриони да се испитаат и да се види зошто и тие не успеваат да се задржат во матката и да се развијат во здрав плод и живо бебе. 

-На овој начин ќе се овозможи да се внесе здрав ембрион кој натаму ќе може да се развива во здраво и нормално бебе, а со тоа ќе се подобри и квалитетот на ин витро оплодувањето и успехот од него. Целта е да се внесе екстремно квалитетен материјал – додава Петановски. 

ШТО МОЖЕ ДА СЕ ОТКРИЕ?

Постојат огромен број аномалии кои можат да се откријат во генот на ембрионот. Затоа, во „Ре-медика“, ваквата генетска преимплантациска анализа ќе се врши кај паровите со сериозни генетски заболувања во нивните семејства, како што се: цистична фиброза, хемофилија, спинална мускулна атрофија, бета таласемија, Клинефелтеров синдром, Тарнеров, Даунов синдром и други. 

Освен кај овие, генетската анализа се препорачува и кај пациентки кои планираат семејство на постара возраст, односно над 35 години

Според Сотироска, точноста на резултатите добиени при ваквата генетска анализа се големи, а во светски рамки има само 2 отсто лажно позитивни резултати. Оваа анализа, изведена во соработка со лабораторијата во Истанбул чини 1.000 долари, а кога ќе почне да се прави и во наша лабораторија ќе чини значително помалку.